Machado-Josephova nemoc

Machado-Josephova nemoc (MJD) je pojmenována po prvních jménech prvních dvou pacientů (Antone Joseph a Machado), a protože je soustředěna na Azorských ostrovech, nazývá se také azorská nemoc. Jedná se o autozomálně dominantní degenerativní onemocnění dědičného nervového systému. Machado-Josephova choroba je druh dědičné spinocerebelární ataxie (typ III, SCA3), zahrnuje mozkovou ataxii, příznaky pyramidálního traktu, abnormální myotonické a tonické extrapyramidové syndromy, jako je tonicita, končetiny Charakterizuje se svalová atrofie a smyslová porucha, extraokulární paralýza svalů a nystagmus, autozomálně dominantní dědičnost. Toto onemocnění bylo poprvé nahlášeno Nakanoem (1972). Předtím se považovalo za genetické onemocnění portugalského původu a v posledních letech se vyskytovalo také v černých a žlutých rodinách.