Clabo nemoc

Krabbeho choroba byla poprvé hlášena dánským pediatrem Krabbem v roce 1916. Proto se nazývá Krabbeho choroba a podle svých klinických charakteristik se nazývá také infantilní familiární difuzní skleróza, která je autozomálně recesivní Genetické metabolické onemocnění, mutační gen se nachází ve 14p. Nedostatek Krabbeho choroby způsobuje nedostatek galactocerebroside-beta; -alaktosidázy, což je genetické metabolické onemocnění, které postihuje hlavně bílou hmotu v mozku. Toto onemocnění má špatnou prognózu. Kojenci často umírají do jednoho roku věku. Pozdní začátečníci mohou přežít zhruba do 10 let.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.