Syndrom Ataxia telangiectasia 1. typu u dětí

Ataxia telangiectasia syndrom (ataxia telangiectasia syndrome) je známá také jako ataxia telangiectasia, ataxia kapillary telangiectasia, imunodeficience s ataxia telangiectasia, Louis-Barův syndrom, Boder- Sedgwickův syndrom a další. Vrozené vady kůže, očí, nervového systému a imunitní funkce jsou charakteristickými znaky tohoto onemocnění. Toto onemocnění je chronické onemocnění charakterizované progresivní ataxií mozečku, telangiektázií očí a obličeje a opakujícími se respiračními infekcemi. Autozomálně recesivní. Více žen než mužů. Je jednou z nejčastějších příčin progresivní ataxie u dětí do 10 let. Svuaba a Henner (1926) poprvé ohlásili. V Číně je také hlášeno mnoho případů (Zhang Wuchang et al., 1998). Toto onemocnění je onemocnění s opravou DNA s xeroderma pigmentosum a Cockaynovým syndromem.