Neuronální cerebellolipidóza

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je nejčastější dědičné progresivní neurologické degenerativní onemocnění ve skupině dětí. Ačkoli většina pacientů má dětská onemocnění, vyskytují se také příležitostně u dospělých. Mezi jeho klinické vlastnosti patří progresivní demence, refrakterní záchvaty a ztráta zraku. Patologická manifestace lipochromů se žlutými autofluorescenčními charakteristikami je uložena v nervových buňkách a dalších buňkách, což vede ke ztrátě nervových buněk hlavně v mozkové kůře a sítnici. Ultrastrukturní vyšetření odhalilo, že lipopigmenty byly složeny z granulárních, lineárních a otiskem podobných látek v různých klinických podtypech. Kromě přítomnosti nervových buněk v centrálním nervovém systému lze tyto depozity nalézt na kožních biopsiích a ultrastrukturálních vyšetření krevních lymfocytů.