Dětská hereditární sférocytóza

Hereditární sférocytóza (HS) je dědičné hemolytické onemocnění způsobené abnormalitou vrozeného kosterního proteinu erytrocytární membrány. Jeho hlavním rysem je, že v periferní krvi je vidět více malých sférických červených krvinek. Klinicky se vyznačuje anémií, žloutenkou, splenomegálií, zvýšenými erytrocyty v krvi, průběhem chronické anémie a opakovanými akutními epizodami hemolýzy. Nyní je jasné, že HS je genetické onemocnění způsobené abnormalitami membránového bílkovinového genu červených krvinek. Mechanismus hemolýzy je způsoben hlavně defekty ve struktuře membrány červených krvinek, které způsobují, že se červené krvinky stávají sférickými. Ldquo; plastičnost rdquo; při destrukci snižuje výskyt extravaskulárního krvácení ve slezině. Může se vyskytnout v každém věku.