Typ nemoci skladování glykogenu Ⅰ

Glykogenové skladování je onemocnění způsobené nadměrným ukládáním glykogenu v tkáních v důsledku dědičných poruch metabolismu glykogenu. Glykogenová choroba skladování typu I se také nazývá Von Geirkova choroba, nedostatek glukózy-6-fosfatázy. Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost, která může ovlivnit obě pohlaví. Mezi hlavní příznaky patří hypoglykémie, dysfunkce jater, acidóza, hyperlipidémie, hyperurikémie, hyperlaktická acidemie, koagulační dysfunkce a vývojové zpoždění. Neurologické projevy typu nemoci skladování glykogenu Ⅰ jsou hlavně dyskineze, zakrnění a mentální retardace způsobené slabostí svalů.