Nedostatek propeptidázy

Deficit prolidázy je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Často postihují centrální nervový systém kůže, očí, uší, nosu, hltanu, kostí a kloubů. Laboratorní testy se vyznačují ztrátou prolidázové aktivity a iminodipeptidurií. Poprvé ohlásil Goodman a další v roce 1968.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.