Dětská cystinová nemoc

Cystineurie (cystinurie) je familiární dědičné onemocnění. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění. Je složeno z proximálních tubulárních epiteliálních buněk ledvin a dvojice jejunálních sliznic základních aminokyselin (včetně lysinu, argininu). , Ornithine) a cystine. Toto onemocnění je klinicky vzácné a vyskytuje se hlavně u dětí a kojenců. Cystein je uvězněn v lysozomu buňky a jeho krystaly jsou ukládány ve vnitřních orgánech, jako je rohovka, spojivka, kostní dřeň, lymfatické uzliny, bílé krvinky a ledviny, což způsobuje poškození ledvinových kanálků a glomerulární funkce a nakonec se vyvíjí na urémii, více než prepuberty Smrt.