Hematoporfyrinová periferní neuropatie

Porphyria (Porphyria), také známý jako hemocyaninóza, je abnormální metabolismus pigmentů. Je to proto, že v procesu biosyntézy hemu je v důsledku genových defektů některých enzymů souvisejících s metabolismem porfyrinu snížena enzymatická aktivita a v těle se hromadí porfyriny a prekurzory porfyrinu. Podle různých enzymových defektů je nemoc klinicky rozdělena do několika typů, z nichž některé mohou způsobit poškození nervového systému a jsou charakterizovány hlavně poškozením periferních nervů.