Vrozená fotocitlivost porfyrie u dětí

Guuml; ntherův syndrom, také známý jako Guuml; ntherova choroba, erytropoetická uroporfyrie, vrozená erytropoetická profyzie atd. . V důsledku autosomálně recesivní dědičnosti je snížena aktivita močového porfyrinogenu III a syntetázy v červených krvinkách. Klinickým rysem je červená moč v kojencích a malých dětech. Porfyrin je detekován spektroskopií a klinicky má příznaky, jako je vyrážka, herpes nebo bolesti břicha. . V 1889, BJ Stockwells kolektivně odkazoval se na sérii klinických symptomů jak ldquo; porphyria rdquo;, a jméno tohoto stavu bylo založeno.