Pediatrická vodní histiocytóza

Histiocytový syndrom z mořské modří (syndrom z mořských modřích histiocytů) je třída autosomálních recesivních genetických chorob způsobených abnormálními lipidovými katabolickými enzymy. Kvůli snížené aktivitě sfingomyelinázy a hromadění sfingomyelinu a neuroglykolipidu v postižených tkáních byly kostní dřeň, játra a slezina buňky pojmenovány po histochemickém zbarvení mořsko-modrých částic, počínaje rokem 1970. Někteří lidé si myslí, že to může být varianta NPD.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.