Lafora nemoc

Laforarsquova choroba je autozomálně recesivní genetické onemocnění. Vyskytuje se v pozdním dětství a dospívání. Nejprve patřil k familiární myoklonické epilepsii. Podle údajů z pitev v roce 1911 Lafora zjistil, že cytoplazma nervových buněk v mozkové kůře, thalamus, substantia nigra, bledá baňka a jádro dentátu obsahovala bazofilní inkluzní tělíska (Lafora těla). Nové chápání nemoci. Lokalizované záchvaty začínají u poloviny pacientů, takže jsou obvykle diagnostikovány s generalizovanou epilepsií v raných stádiích. Někdy předtím, než dojde k myoklonům a záchvatům, má pacient halucinace vizuálně nebo se jeví podrážděně, má zvláštní temperament, Sexuální kognitivní pokles. Většina pacientů se snaží přežít do věku 25 let. EEG pacienta vykazoval difúzní výboje s pomalými vlnami a fokální nebo multifokální špičkou. Onemocnění musí být diagnostikováno neuropatologicky. Laforova těla jsou kulatá v cytoplazmě nervových buněk o průměru 3 až 30 mikrometrů. Pozitivní reakce barvení PAS a Alcian blue jsou pozitivní.