Gittlingův syndrom

Gitlinův syndrom (Gitlinův syndrom) gen je lokalizován na X chromozomu a je pohlavně vázané recesivní dědičné závažné kombinované imunodeficience. Patogeneze je nejistá. Pacienti jsou většinou muži a jsou citliví na infekce horních cest dýchacích, zánět středního ucha, pyodermu, kožní a mukózní kandidózu a virové infekce. Diagnóza je založena na genetických výzkumech a X chromozomových testech. Pro léčbu viz závažné kombinované imunodeficience. Většina dětí umírá v raném dětství, ale doba přežití je delší než závažné kombinované onemocnění imunodeficience.