Genetické metabolické onemocnění

Genetická a metabolická onemocnění jsou většinou jednogenová genetická onemocnění, včetně metabolických makromolekulárních chorob: včetně lysozomálních chorob skladování (více než třicet nemocí), mitochondriálních nemocí atd. A metabolických nemolekulárních nemocí: aminokyseliny, organické kyseliny, mastné kyseliny atd. . Část příčiny genetického metabolického onemocnění je způsobena genetickou dědičností a část je způsobena získanou genetickou mutací, období nástupu je nejen novorozence, ale zahrnuje také všechny věkové skupiny. Dosud bylo objeveno více než 500 druhů, včetně Gaucherovy choroby, Falburiho choroby, fenylketonurie a methylmalonové acidémie.