Screening na fenylketonurii
Screening fenylketonurie (PKU) je důležitým testem pro screening novorozenců. Fenylketonurika (fenylketonurika; PKU) je běžné metabolické onemocnění aminokyselin, které je způsobeno enzymatickými defekty v metabolické cestě fenylalaninu, což znemožňuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin, což má za následek Keto kyseliny se hromadí a jsou vylučovány ve velkém množství z moči. Hlavními klinickými projevy jsou mentální retardace, záchvaty a hypopigmentace. Toto onemocnění je autozomálně recesivní.
Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.