Screening na galaktosémii

Screening galaktosémie je genetické onemocnění, u kterého novorozenci mají zvýšenou galaktosu v krvi a moči. Hlavními příznaky jsou poruchy výživy, katarakta, mentální retardace a hepatosplenomegalie. Toto onemocnění se vyskytuje u lidí s vrozeným deficitem galaktosy-1-fosfát uridintransferázy. Pokud galaktóza neobsahuje potravu, mohou se příznaky zlepšit. Typické případy se vyskytují během perinatálního období a příznaky, jako je zvracení, antifeeding, úbytek na váze a ospalost, se často objevují během několika dnů po krmení do mlékárny, následuje žloutenka a zvětšení jater. Neschopnost diagnostikovat včas a pokračovat v krmení do mléka dále zhoršuje stav a během 2 až 5 týdnů se objeví příznaky v konečném stadiu, jako je ascit, selhání jater a krvácení. Jako je použití vyšetření štěrbinovou lampou, lze nalézt včasný nástup tvorby katarakty. U asi 30% až 50% dětí se v prvním týdnu onemocnění vyvinula septikémie Escherichia coli, což způsobuje, že je onemocnění závažnější.