Dědičná nesnášenlivost fruktózy

Existují tři druhy překážek v cestě metabolismu fruktózy způsobené autozomálně recesivní dědičností: 1. Deficit fruktózové kinázy (nebo idiopatická fruktura, esenciální fruktosurie) je způsoben nedostatkem fruktokinázy v játrech, což způsobuje, že fruktóza není schopna provádět fosfát. Nemůže být dále metabolizován v játrech, takže koncentrace fruktózy v krvi pacienta se po požití fruktózy významně zvyšuje a vylučuje se z moči. Nemoc nemá žádné zjevné klinické příznaky. 2. Dědičná nesnášenlivost fruktosy je způsobena nedostatkem fretózolasy (fruktózy, 6-difosfatealdolázy), který je předmětem tohoto článku. 3. Deficit fruktózy-1,6-bisfosfatázy, který je katalytickým enzymem v metabolické dráze glukózy, obvykle se však shrnuje v poruchách metabolismu fruktózy.