Glycin

Glycin er den basale enhed af protein og er en af ​​de 21 aminosyrer, der udgør humant protein. Bortset fra aminosyren er de andre aminosyrer alfa-aminosyrer. Aminosyrerne, der udgør proteinmolekylet, er alle L-aminosyrer, men i de senere år er det bekræftet, at de kan være isomere som D-aminosyrer, og den specifikke mekanisme er ikke blevet undersøgt. Grundlæggende information Specialistklassificering: vækst og udviklingskontrolklassificering: biokemisk undersøgelse Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Analyseresultater: Under det normale: Ingen klinisk betydning. Normal værdi: Glycin (fluorescensassay): 163,9-237,1 μmol / L Over normal: Glycine hyperlipidæmi. Negativ: positiv: Tip: Når du tager blod, er det nødvendigt at undgå virkningerne af fordøjelse og absorption af mad. Det skal tages om morgenen på tom mave. Normal værdi Fluorescensassay (200,5 ± 36,6) μmol / L. Klinisk betydning Unormalt resultat Stigning: ses ved glycinæmi. Glycinæmi er karakteriseret ved en markant stigning i glycinkoncentration i blod, urin og cerebrospinalvæske. Det er opdelt i ketose og ikke-ketotiske typer. Ketosetypen er opdelt i propionatæmi og methyldiacidæmi. Sygdommen er autosomal recessiv, en sygdom med dårlig prognose. De vigtigste symptomer på ikke-ketotisk hyperglykæmi er mental retardering og kramper. Forøgelsen af ​​glycin i blod og urin ledsages ikke af ketose. Når organiske syrer i blod nedbrydes, øges ikke malonsyre og methylmalonsyre. Hyperglycinæmi af ketosetypen er kendetegnet ved den periodiske forekomst af ketose og forekommer i den neonatale periode kort efter fødslen. På samme tid som ketose-acidosen skrider frem, forekommer symptomer som opkast, sløvhed, muskelafslapning og dyspnø i luftvejene, og de fleste af dem dør under babyen. I tilfælde af brystfri periode kan der være mental og fysisk retardering, hovedsageligt på grund af unormal metabolisme af organiske syrer og forhøjet glycin i blodet. Propionsyreæmi er karakteriseret ved acidose, markeret hypotoni og nedsat senrefleks i den nyfødte periode. Den propionsyre i blodet er markant forhøjet. Methylmalonic acidemia har en markant stigning i blod og urin methylmalonic acid.De kliniske symptomer er acidose, opkast, udviklingsforstyrrelser og forstyrrelse af bevidsthed fra den neonatal periode kort efter fødslen. For at inducere gentagen acidose stiger glycin i blodet. Det antages, at denne sygdom kan være forårsaget af forstyrrelsen af ​​methylmalonyl-CoA-mutase (deoxyadenosylcobalamin-coenzym) under processen med at kontrollere omdannelsen af ​​methylmalonat-CoA til succinat-CoA. Enzymet bruger aktivt vitamin B12 som et koenzym. Sygdommen er opdelt i to typer: vitamin B12-afhængig og vitamin B12 ikke-reaktiv. Førstnævnte giver en stor mængde vitamin B12, og udskillelsen af ​​methylmalonsyre ses, og når patientens celler dyrkes i et medium suppleret med en stor mængde vitamin B12, bliver omdannelsen af ​​methylmalonsyre til ravsyre normal. Det kan spekuleres, at processen med omdannelse af vitamin B12 til deoxyadenosylcobalamin kan være en hindring. Sidstnævnte reagerer ikke engang på en stor mængde vitamin B12, som kan være forårsaget af en defekt i methylmalonyl-CoA-mutase. Brug for at tjekke mængden Nyfødte skal gennemgå denne test. Høje resultater kan være sygdomme: forholdsregler for medfødt hyperammonæmi hos børn Forberedelse inden inspektion: Plasmaminosyrekoncentrationen hos normale mennesker fluktuerede dag og nat med en top ved 8 til 10 om morgenen og et truge ved midnat. Når du tager blod, er det nødvendigt at undgå virkningerne af fordøjelse og absorption af mad. Det er bedre at tage blod på tom mave om morgenen. Krav til inspektion: 1. Patienter med ødemsymptomer skal informere lægen, når de kontrollerer. 2. I tilfælde af ubehag under ekstraktion af cerebrospinalvæske skal lægen straks informeres. Ikke egnet til mennesker: Intrakranielt tryk øges markant eller er forbundet med signifikant papilledem er ikke passende. Inspektionsproces På tom mave tages cerebrospinalvæske og blod, og lægen adskiller komponenterne, undersøger dem ved fluorimetri og beregner derefter resultaterne. Ikke egnet til mængden Intrakranielt tryk øges markant eller er forbundet med signifikant papilledem er ikke passende. Bivirkninger og risici Generelt ingen komplikationer og skade.