Cysteinuri screening

Screening for cysteineuria er en vigtig test i screening for nyfødte. Børn med cysteuria er normale ved fødslen mere end 5 til 9 måneder efter fødslen. 1 urinhomocysteinbestemmelse, kan anvendes screeningsmetode, dvs. natriumnitroprussid-test: 1 ml urin sættes til 5% vandig natriumcyanidopløsning, placeres i 5 minutter, tilsæt et dråbe 5% natriumnitroprussidopløsning, rød eller lilla rød er positiv , hvilket indikerer, at der er et overskud af svovlholdige aminosyrer i urinen. 2 Diagnosen afhænger af enzymaktiviteten. Enzymets aktivitet kan måles ved hudfibroblaster. Heterozygoter kan også påvises ved hjælp af denne metode. 3 prenatal diagnose kan måle amniocytters enzymaktivitet. Grundlæggende information Specialistklassificering: urinundersøgelsesklassificering: urin / nyrefunktionstest Gældende køn: om mænd og kvinder anvender faste: faste Tips: Prøv at spise mindre krydret og stimulerende mad. Normal værdi Der er ingen overdreven svovlholdig aminosyre, cystathioninsyntetase, methyltetramethan-homocystein-methyltransferase og normalt indhold af 5,10-N-methylentetrahydrofolatreduktase i urinen. Klinisk betydning Unormale resultater: Barnet har forsinket udviklingen og kort status. Han kan sidde uafhængigt, indtil han er 1 år gammel. Han kan næppe gå, indtil han er 2 år. Efter barndommen var reaktionen langsom, og sproget blev forstyrret. Graden af ​​mental retardering varierer fra person til person, og mental retardering og langsom respons har en tendens til at udvikle sig langsomt. Foruden anfald kan andre neurologiske symptomer, såsom myokloniske anfald, delirium og dybe reflekser forekomme. Nyfødte skal undersøges for unormal udvikling i befolkningen. Forholdsregler Tabu før undersøgelsen: dårlig hvile, forkert kost, overdreven træthed. Krav til inspektion: Samarbejde aktivt med lægens arbejde. Inspektionsproces 1 urinhomocysteinbestemmelse, kan anvendes screeningsmetode, dvs. natriumnitroprussid-test: 1 ml urin sættes til 5% vandig natriumcyanidopløsning, placeres i 5 minutter, tilsæt et dråbe 5% natriumnitroprussidopløsning, rød eller lilla rød er positiv , hvilket indikerer, at der er et overskud af svovlholdige aminosyrer i urinen. 2 Diagnosen afhænger af enzymaktiviteten. Enzymets aktivitet kan måles ved hudfibroblaster. Heterozygoter kan også påvises ved hjælp af denne metode. 3 prenatal diagnose kan måle amniocytters enzymaktivitet. Heterozygoter kan også påvises ved denne metode ved at måle enzymets aktivitet. Ikke egnet til mængden Upassende skare: Ingen. Bivirkninger og risici Ingen åbenlyse komplikationer og skader.