propeptidase mangel
Introduktion
Introduktion til peptidase-mangel Prolidasedeficiens er en autosomal recessiv lidelse, der ofte påvirker det centrale nervesystem i huden, øjne, ører, næse, svælg og led. Laboratorietest for prolidaseaktivitet Sletning og imino-dipeptidurin er karakteristisk, rapporteret først af Goodman et al i 1968. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0021% Modtagelige mennesker: godt for børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Osteoporose
Patogen
Årsag til peptidase-mangel
(1) Årsager til sygdommen
Prolidase-mangel er en autosomal recessiv lidelse.
(to) patogenese
Under normale betingelser nedbrydes collagen til iminodipeptid og andre former for dipeptider, og aminoaminogruppen og den a-carboxylterminale imino-dipeptid er henholdsvis i aminoacylprolin (dipeptid) og prolylaminosyrer. Prolinen dekomponeres af virkningen af (dipeptid) enzymet, som kan genbruges, når kollagenet syntetiseres. Når aminoacylprolin (dipeptid) enzymet er mangelfuld, afsluttes iminogruppen af a aminogruppen Peptidet kan ikke nedbrydes til prolin, og den genanvendelige prolin reduceres signifikant i kollagensyntesen, og kollagensyntesen er utilstrækkelig, hvilket resulterer i forskellige kliniske manifestationer.
Forebyggelse
Peptidase-mangelforebyggelse
Ægteskabsvejledning og fødselsvejledning til patienter med genetiske sygdomme og deres pårørende, om nødvendigt, ligationsoperation eller ophør med graviditet, kan forhindre fødslen af børn, reducere de tilsvarende sygdomsfremkaldende gener i befolkningen. Ægteskab guider autosomale dominerende genetiske sygdomme kan forårsage død, handicap og dårer. Risikoen for sygdom i den næste generation er 50%. Det er indlysende, at ægteskab ikke er egnet. Ægteskab mellem heterozygote recessive genetiske sygdomme er den vigtigste kilde til børn med svære genetiske sygdomme, så det er nødvendigt at afskrække ægteskab mellem to heterozygoter. I tilfælde af ubetinget heterozygot påvisning bør nære slægtninge undgås så meget som muligt, fordi hyppigheden af et sygdomsfremkaldende gen hos slægtninge er meget højere end for den generelle befolkning, så chancerne for genetisk heterozygot for begge nære slægtninge er meget større. F.eks. Er frekvensen af heterozygoter i phenylketonuri-gruppen 1: / 50, og sandsynligheden for, at ikke-nære slægtninge fødes med homozygote børn er 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, såsom fætter-ægteskab. Sandsynligheden for fødsel er 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600, og forskellen mellem ikke-nære slægtninge er ca. 6 gange. Jo lavere forekomst, jo højere er hyppigheden af recessiv genetisk sygdom, andelen af børn, der er født til nære slægtninge, og jo højere er ægteskabsprocenten end ikke-nære slægtninge. Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er dødeligheden for spædbørn for ikke-nære slægtninge 24 ‰, mens den for nære slægtninge er 81 ‰, hvilket er ca. 3 gange højere. Derfor bestemmer artikel 6 i kapitel 2 i Ægteskabsloven for Folkerepublikken Kina, at "de pårørende til blod og de pårørende inden for den tredje generation kan ikke gifte sig", hvilket er i overensstemmelse med princippet om eugenetik.
Komplikation
Komplikationer i peptidase-mangel Komplikationer Osteoporose
Der kan være synsnedsættelse, nasal septal defekt og mental retardering.
Symptom
Peptidase mangelsymptomer almindelige symptomer sadel-næse synshandicap mental retardering osteoporoseudslæt
85% af patienterne har hudlæsioner, for det meste før 12-års alderen, manifesteres hovedsageligt som makulopapulært udslæt, kronisk svær mavesår, purpura, udtynding af huden, antropoid palmeaftryk og keratose, hovedsageligt fordelt i ansigt, lemmer og ryg Tilbage kan patienten desuden have sadel næse, hypertelorisme, tykke læber, manglende tænder og kæbe dysplasi og andre specielle ansigter, osteoporose, afslapning i knæbånd, overstrækning i led, udvendig rotation af femoral Andetrin, anden synsnedsættelse, nasal septumdefekt, mental retardering.
Undersøge
Undersøgelse af purinpeptidasemangel
Urinen indeholder en stor mængde iminodipeptid, aktiviteten af aminosyren prolin (dipeptid) enzym på overfladen af de røde blodlegemer, og leukocytten er fraværende, og aktiviteten af enzymet på fibroblasterne reduceres. Derudover rapporteres også lav hæmoglobinanæmi og thrombocytopeni. Myeloproliferativt, anti-streptolysin "O" og gamma-globulin steg.
Histopatologi: Der blev ikke fundet nogen abnormiteter i overhuden omkring hudsåret. I dermis blev der farvet med Congo-rød, og amorft materiale blev observeret omkring kapillærerne. Elektronmikroskopi viste, at dette var amyloid, kollagenfibre blev brudt, arrangeret uorden eller i blokke. Form, men ingen abnormiteter i strukturen af kollagenfibre blev observeret under elektronmikroskop.
Diagnose
Diagnose og identifikation af purinpeptidase-mangel
Sygdommen har forskellige symptomer og tegn i hud, blodkar, knogler og led og nervesystemet, hvis der for eksempel findes et imino-dipeptid i urinen, kan diagnosen fastlægges.
