pellagra-lignende udslæt
Introduktion
Introduktion til pellagrain-lignende udslæt Pella-lignende udslæt, også kendt som Hartnup-sygdom, er en arvelig aminosyremetabolsk sygdom, også kendt som arvelig niacinmangel eller tryptophan oxygenase-mangel. Det blev først rapporteret i 1956 af Baron et al. I en familie ved navn Hartnup. Sygdommen skyldes tarmslimhinde og renale rørformede epitelceller transporterer neutrale aminosyresygdomme, kliniske manifestationer af udslæt pellagra, nervesystemskader og aminosyreurin. Grundlæggende viden Sandsynlighedsforhold: forekomsten er ca. 3% Modtagelig population: ingen specifik sygdomspopulation Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: diarré
Patogen
Pellagrax-lignende udslæt
Det er en arvelig aminosyremetabolisk sygdom, også kendt som arvelig niacinmangel, eller tryptophan oxygenase-mangel. Sygdommen skyldes tarmslimhinde og renale rørformede epitelceller transporterer neutrale aminosyresygdomme, kliniske manifestationer af udslæt pellagra, nervesystemskader og aminosyreurin. Neutrale aminosyresygdomme transporteres på grund af tarmslimhinde og tubulære epitelceller.
Sygdommen er en autosomal recessiv sygdom, og forældrenes relative ægteskabsprocent er 25% (7 ud af 28 familier er nære slægtninge). OMIM: 234500. Den metabolske defekt af denne sygdom ligger i transportdysfunktion af forskellige aminosyrer i nyre tubuli og tarmslimhinde, herunder farve, C, asparagin, melon, glutamin, gruppe, sputum, smeltning, lys, styren-akryl, silke, su og Tyrosin osv. Udskilles disse aminosyrer stort set fra urinen, mens transportfunktionerne for andre aminosyrer er normale. Blandt dem er tryptophantransportforstyrrelsen den mest kritiske, hvilket fører til manglende evne til den metabolske fremgangsmåde til tryptophan-kynurenin-nicotinamid til at forårsage mangel på nicotinamid. Nedsat absorption af tryptophan kan også forårsage en stor mængde strontiumdannelse, hvilket kan hæmme syntesen af nicotinamid, hvilket således forårsager symptomer svarende til pellagra og neurologiske symptomer hos patienter. Patientens hud- og nervesystemsymptomer er meget forskellige mellem de berørte familier og søskende. Nogle patienter har muligvis ikke engang ovennævnte symptomer. Derfor er der en større Hartnup-genmutation i Hartnup-sygdom, men mange faktorer kan regulere den. Ekspression og funktion fører til nogle patienter med sygelighed, mens andre fremstår som normale individer, men disse faktorer er stadig uklare. Symula et al (1997) mener, at sygdommen er lokaliseret ved 1 l3 og kan være forbundet med hyperphenylalaninæmi.
Forebyggelse
Pellagrasslignende udslætforebyggelse
Vær normalt opmærksom på sund kost, spis mere frugt og grøntsager såsom grøntsager og frugter, undgå alkohol og tobak, prøv ikke at spise krydret mad såsom peber, purre.
Komplikation
Pellagrasslignende udslætskomplikationer Komplikationer, diarré
1 til 2 måneder før udslæt er der ofte stomatitis og kronisk diarré eller langvarige prodromale symptomer såsom brændende mund, fordøjelsesbesvær, diarré eller forstoppelse, svimmelhed, hovedpine, søvnløshed, hukommelsestab, opmærksomhed Inkonsistens, træthed, svaghed og vægttab. Hudlæsioner er for det meste placeret på det udsatte sted og er ofte symmetrisk fordelt, såsom håndens bagside, fingerens bagside, håndleddet, lateral side af underarmen, ansigtet, nakken, det øverste bryst, bagsiden af foden, ankelen og forlængelsen af læggen. De kan også forekomme i områder, der er modtagelige for friktion, såsom skuldre. Albue, knæ og hofte.
Symptom
Pella-lignende udslætssymptomer almindelige symptomer udslæt cerebellar ataxi aminosyreuria
De kliniske manifestationer af Hartnups sygdom varierer meget. Mange sygdomme forekommer hos spædbørn eller børn, men selv i samme familie er længden af patientens sygdom, hastigheden af begyndelsen og sværhedsgraden meget forskellige. Klinisk er det hovedsageligt kendetegnet ved pellagrax-lignende udslæt, nervesystemskade og aminosyre urinemæssigt tre typiske symptomer: 1 hudskade: manifesteret som et pellagra-lignende udslæt, der forekommer hos ca. 2/3 af patienterne. Det er kendetegnet ved rødt, skællende udslæt og pigmentering, undertiden blærer, mere almindelige i udsatte dele af kroppen, såsom hoved og ansigt, nakke, hænder, fødder og anden hud, efter soleksponering; 2 nervesystemskader: hovedsageligt manifesteret som cerebellartype Abort, set hos mere end 1/2 patienter, flere intermitterende angreb. Det kan også ledsages af alvorlig hovedpine, intermitterende myalgi og synkope, men de er ikke for alvorlige.Nogle patienter kan udvikle symptomer som lav intelligens, demens og mentale lidelser. EEG-undersøgelse kan finde ikke-specifikke langsomme bølger, MRI i hjernen kan se hjerne atrofi; 3 aminosyreri: næsten alle patienter har åbenlys og alvorlig aminosyreurin. Emissionen af neutrale aminosyrer såsom urin, farve, C, asparagin, melon, glutamin, gruppe, vismut, iso-lys, lys, styren-acryl, silke, sulfat og tyrosin er normale menneskers 5 ~ 20 gange har alle patienter meget konstante aminosyretyper i urinen. Nogle børn har vedvarende diarré og stillestående vækst og udvikling.
Undersøge
Undersøgelse af pellagrac som udslæt
Urinrutine, blodrutine.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pellagrain-lignende udslæt
Differentialdiagnose af pellagragidlignende udslæt:
1, pellagra: sygdom i niacinmangel. Niacinmangel kaldes også nicotinsyre-mangel, også kendt som pellagra. Klinisk er hud, mave-tarmkanalen og nervesystemets symptomer de største manifestationer. Forekomsten af denne sygdom er relateret til indtagelse af niacin, nedsat absorption og metabolske forstyrrelser, især i korn, såsom majs, og manglen på passende ikke-hæftemad, og undertiden lokale sygdoms manifestationer. Sygdommen kan også have en mangel på tryptophan og andre vitaminer. Det kan også ses ved malabsorption i fordøjelseskanalen og kroniske spildssygdomme, såsom carcinoidsyndrom.
2, børn med papular dermatitis syndrom: sygdommen blev først rapporteret af Gianotti i 1955, Crosti i 1957, så sygdommen er også kendt som Gianotti-Crosti syndrom. De vigtigste træk er erytematøse papler, overfladisk lymfadenopati og ingen gulsot hepatitis. Denne sygdom er også kendt som pædiatrisk kløefri apikal dermatitis.
De kliniske manifestationer af Hartnups sygdom varierer meget. Mange sygdomme forekommer hos spædbørn eller børn, men selv i samme familie er længden af patientens sygdom, hastigheden af begyndelsen og sværhedsgraden meget forskellige. Klinisk er det hovedsageligt kendetegnet ved pellagrax-lignende udslæt, nervesystemskade og aminosyre urinemæssigt tre typiske symptomer: 1 hudskade: manifesteret som et pellagra-lignende udslæt, der forekommer hos ca. 2/3 af patienterne. Det er kendetegnet ved rødt, skællende udslæt og pigmentering, undertiden blærer, mere almindelige i udsatte dele af kroppen, såsom hoved og ansigt, nakke, hænder, fødder og anden hud, efter soleksponering; 2 nervesystemskader: hovedsageligt manifesteret som cerebellartype Abort, set hos mere end 1/2 patienter, flere intermitterende angreb. Det kan også ledsages af alvorlig hovedpine, intermitterende myalgi og synkope, men de er ikke for alvorlige.Nogle patienter kan udvikle symptomer som lav intelligens, demens og mentale lidelser. EEG-undersøgelse kan finde ikke-specifikke langsomme bølger, MRI i hjernen kan se hjerne atrofi; 3 aminosyreri: næsten alle patienter har åbenlys og alvorlig aminosyreurin. Emissionen af neutrale aminosyrer såsom urin, farve, C, asparagin, melon, glutamin, gruppe, vismut, iso-lys, lys, styren-acryl, silke, sulfat og tyrosin er normale menneskers 5 ~ 20 gange har alle patienter meget konstante aminosyretyper i urinen. Nogle børn har vedvarende diarré og stillestående vækst og udvikling.
