aminoaciduri
Introduktion
Introduktion Amino aciduria: (hyperaminoaciduria) er en type metabolisk sygdom, der er karakteriseret ved overdreven aminosyreudskillelse i urinen, som kan opdeles i præ-renal, renal og blandet. Behandlingseffekterne af forskellige typer af høj aminosyresure varierer vidt, nogle kan opnå gode resultater ved nøje at kontrollere indtagelsen af de tilsvarende aminosyrer i kosten eller supplere visse vitaminer. Nogle træffer endda forskellige foranstaltninger for at gøre plasma-aminosyreniveauet tæt på det normale. Det forbedrer heller ikke kliniske symptomer. Renal aminosyreuria er en proksimal tubulær reabsorption af aminosyresygdomme, der får store mængder aminosyrer til at udskilles fra urinen. Aminosyrerne, der udskilles fra urinen, er hovedsageligt glycin, taurin, methylhistidin og lignende. Derudover kan serin, threonin, leucin, phenylalanin og lignende også udledes i en lille mængde.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsagen til sygdommen er en arvelig sygdom i familien, som er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Påvirkende faktorer inkluderer alder, køn, kost, fysiologiske ændringer og arvelighed.
Årsager og klassificering:
1. Fysiologisk aminosyreurin er forårsaget af fysiologiske ændringer.
2. Patologisk aminosyreurin forårsaget af sygdom forårsaget af aminosyreurin:
(1) "prerenal" aminosyreurin:
1 "spildt" aminosyreurin: såsom fenylketonuri, ahornsapuria, er forårsaget af en bestemt aminosyremetabolismedefekt.
2 "konkurrencedygtig" aminosyreurin: såsom hyperprolineæmi osv., Forårsaget af konkurrence i nyretubulier med aminosyren i det samme transportsystem.
(2) "Nyre" aminosyreurin: forårsaget af en defekt i transporten af proximale viklede rør.
1 defineres en enkelt gruppe af aminosyretransportsystemer: det vil sige, at de proksimale tubuli er defekte i transportsystemet for en gruppe aminosyrer, og gruppen af aminosyrer udskilles fra urinen, inklusive lysin, arginin, ornithin, cystin og guanidin. Aminosyre, hydroxyprolin, glycin, asparaginsyre, glutaminsyre og lignende.
2 grupper af aminosyretransportsystemfejl: på grund af flere funktionsdefekter i det proximale buede rør, en række aminosyrerur ledsaget af diabetes, urin med højt fosfat, urinsyre dysfunktion, såsom Fanconi syndrom, Lowe syndrom og så videre.
(to) patogenese
Forøget total udskillelse af aminosyrer i urinen eller en signifikant stigning i individuel aminosyreudskillelse kaldes aminosyreuria. Aminosyrer er et vigtigt næringsstof i den menneskelige krop, og de fleste af aminosyrerne i kroppen kan bruges til at syntetisere proteiner. Aminosyrer i plasmaet kan frit filtreres ud fra urinveje i den oprindelige urin, hvoraf de fleste kan reabsorberes tilbage i blodet gennem de proksimale tubuli. Når den renale tubulære funktion falder, øges aminosyreudskillelsen i urinen. Der er mange årsager til aminosyre, hvoraf de fleste er genetiske sygdomme og nyreskade forårsaget af medicin eller giftstoffer. Patologisk aminosyreurin kan opdeles i spildt aminosyreurin og renal aminosyreurin. Førstnævnte refererer til en stigning i aminosyrer i blodet, der overstiger reabsorptionskapaciteten i nyretubulierne; sidstnævnte skyldes medfødte tubulære læsioner såsom Fanconi syndrom og hepatolentikulære læsioner.
Renal aminosyreuria er en arvelig sygdom, inklusive basisk aminosyreuria (cystineuria), neutral aminosyreuri (Hartnup sygdom), anden aminosyreurin osv., Som er forårsaget af en defekt i den proximale viklede tubuletransport. Alkalisk aminosyreurin (cystineuria) er den mest almindelige aminosyreurin, som er let at danne cystinsten og giver nakne kerner til dannelse af oxalatsten. Neutral aminosyreuria (Hartnup sygdom) er mere almindelig hos børn. Anden iminoglycinurin, enkel cystineuria, enkel glycinurin og dicarboxy-aminosyreurin er mindre almindelige.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Adrenal MR-undersøgelse af binyre-CT-undersøgelse af prolin
Derfor klinisk undersøgelse af patienter med aminosyreuri:
Først fysisk undersøgelse:
At tage en medicinsk historie giver os et første indtryk og åbenbaring og hjælper os også til et begreb om sygdommens art.
For det andet laboratorieinspektion:
Laboratorieundersøgelser skal sammenfattes og analyseres på baggrund af objektive materialer og medicinske undersøgelser, og der foreslås flere mulige diagnoser, og derefter udføres yderligere undersøgelser for at bekræfte diagnosen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Den differentielle diagnose af denne sygdom er hovedsageligt relateret til identifikationen af dobbeltbase-aminosyre-urinsygdom, der hovedsageligt er kendetegnet ved specifikke aminosyrer i urinen.
1. fælles
De almindelige kliniske manifestationer af forskellige aminosyrer urinveje er vækst- og udviklingsforstyrrelser Ud over kort status er der mange grader af mental retardering.
2. Karakteristisk præstation
Det varierer med typen af aminosyreurin:
(1) cystinurin (alkalisk aminosyreurin): sygdommen er den mest almindelige aminosyreurin, let at danne cystinsten, hvilket giver nakne kerner til dannelse af oxalatsten.
1 specifik renal aminosyreurin: der er en stor mængde cystin og tre dibasiske aminosyrer i urinen, og udskillelsen af urincystin kan ses i det koncentrerede urinsediment, som er diagnosen for denne sygdom. Har vigtig værdi. Isoformerne af de tre undertyper var positive for cystin, lysin, arginin og ornithin i urinen, og cystein og lysin i urinen hos type II og III patienter var også positive.
2 cystinsten: urinberegninger er ofte en vigtig ledetråd for patienter til at få diagnose, hvilket ofte forårsager gentagen nyre kolik, hæmaturi, obstruktion og sekundær infektion. Stenen omsættes positivt med natriumnitroprussidcyanid og kan bruges som en screeningdiagnostisk test. Hvis mængden af udskillelse af urincystin er lille, og dens koncentration er under mætning, kaldes den acalculous cystinuria. Stoller et al. Undersøgte et familiemedlem af en patient og fandt, at den gennemsnitlige urincystinkoncentration var 496 mg / gCr hos 3 patienter med sten på samme diæt i 72 timer eller mere; 6 patienter havde en gennemsnitlig alder på 50 år, men ingen urinberegninger. Den gennemsnitlige patients urincystinkoncentration var 364 mg / gCr; yderligere 34 medlemmer havde en svag stigning i urincystinkoncentration (gennemsnit 151 mg / gCr), og kun 2 medlemmer havde en gennemsnitlig alder på 44 år, men urincystinkoncentration. normal. Denne undersøgelse antyder, at der i hver familie af patienter med svær cystinuri kan være flere patienter uden beregning hos patienter med cystineuri.
3 kort krop, mental retardering: kan være relateret til tabet af et stort antal aminosyrer (især lysin).
4 pyrrolidin og acridin urin.
5 andre: et lille antal patienter, der ofte er forbundet med arvelig hypokalæmi, arvelig pancreatitis, hyperuricæmi og muskelatrofi.
(2) Tryptophan-urin (neutral aminosyre-urin): på grund af utilstrækkelig dannelse af niacinamid, der forårsager psoriasis-lignende hudskade og neurologiske symptomer, såsom Hartnups sygdom. Sygdommen er for det meste syg eller forværret hos børn. De fleste patienter udvikler symptomer i en tidlig alder, som er periodisk og lettet i voksen alder. Nogle patienter bliver kun syge i voksen alder.
1 kort statur: Det menes generelt, at unge mennesker kan have en kort status, hvilket er forårsaget af et stort tab af ovennævnte aminosyrer fra urinen og fæces, hvilket forårsager ernæringsforstyrrelser. I henhold til den langsigtede dynamiske observation af 15 børn i Australien af Wilcken et al. Har sygdommen kun lille indflydelse på vækst og udvikling af børn, og højden påvirkes kun lidt, og den mentale udvikling er normal.
2 hudskader: lysfølsom psoriasis-lignende udslæt, i de udsatte dele af kroppen forværres udslettet efter soleksponering. Mori et al rapporterede om et tilfælde af et 37-årigt voksent debut, klinisk kun med neuropsykiatriske symptomer og ingen hudændringer.
3 neuropsykiatriske symptomer: alvorlige tilfælde kan have paroxysmal cerebellar ataksi, lejlighedsvis psykiatriske symptomer kan spontant lindre inden for et par uger. Overdreven aktivitet og amning kan forværre symptomer på hud og nervesystem. Sygdommen har en god prognose.
(3) tyrosinurin: kan give paroxysmal cerebellar ataksi og psykiatriske symptomer. I henhold til ovennævnte kliniske historie kan familiehistorie og en stor mængde cystin i urinen diagnosticeres. Kvantitativ analyse af urinchromatografi er nyttigt til diagnose og typning.
