Blind pose vagina
Introduktion
Introduktion Den blanke lommevagina er et af symptomerne på testikelfeminisering. Udtrykket testikelfeminisering fremmes først af Morris for at udtrykke en gruppe af arvelige køn for mænd, testikler, ingen mülleriske rør og støjende organer. Den genitourinary sinus differentieres til en fuldstændig kvindelig type med normal brystudvikling under puberteten og vaginalt hårtab eller knaphed.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
I 1970'erne fandt undersøgelser af patienter med kønsfibroblaster, at fibroblaster har androgenresistens, der ikke kan binde til androgener, og senere undersøgelser har vist, at nogle patienter har evnen til at binde androgen til kønshud, fibroblastserum og kerne. Normale, men androgen-receptorkonjugater er ustabile: frekvensen af dissociation øger affiniteten af receptorens opreguleringsdefekt til at binde til liganden, hvilket reducerer den korte nukleare retentionstid for liganden og ustabiliteten af betingelser såsom temperatur.
(to) patogenese
AR-genet er lokaliseret ved Xq11 ~ 12, der koder 910-919, og aminosyren har 8 eksoner. Ekson 1 er relateret til transkriptionel funktion af genet ved N-terminalen, og hver af deskriptorerne 2 og 3 koder for en zinkfinger. En stærkt konserveret DNA-bindende region, der binder til varmechockproteinet og hormonresponselementet (den transkriptionelle enhancer-nukleotidserie), der binder til receptoren og binder til liganden og aktiverer transkriptionsprocessen. Exon 4 indeholder 1 hængselregion. Det nukleare lokaliseringssignal er, at receptor-ligand-komplekset er immobiliseret i kernen, og de nødvendige exoner 5-8 er det androgenbindende område. Bindingsstedet med høj affinitet for androgen binder til androgen og forårsager receptor allosterinsyre. Dimerisering af nuklear lokalisering og aktivering af transkription.
Den generelle regel er, at den kliniske manifestation af patienten er relateret til sværhedsgraden af AR-defekten. Receptoren er fuldstændig ude af stand til at binde til androgen, og der er næsten ingen maskulin ekspression. Receptoren har delvis bindingsevne og kan være delvis maskulin. AR-genmutationen forekommer hyppigst. Proton 5-7 arginin tegner sig kun for 4% af alle aminosyrerester i receptoren, mens argininmutationer tegner sig for 40% af alle mutationer, 774831840 og 855 4 argininrester og 866 prolin Rester er steder med den højeste sandsynlighed for mutation AR-genmutationer forårsager receptorbinding, tab eller reduktion af androgenkapacitet eller receptorligand, kompleks ustabilitet og let dissociation under påvirkning af temperatur eller andre miljøfaktorer. Det endelige resultat er, at androgen ikke spiller en normal fysiologisk rolle i målvævet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Undersøgelse af mandlig kønsudvikling
Post-pubertale patienter har en kvindelig fænotype, god brystudvikling, manglende eller sparsomt skamhår og skamhår, testikelmasse i inguinalkanalen, primær amenoré, blind vaginal og ingen livmoder og andre typiske kliniske manifestationer og karyotype 46, XY kan bestemme diagnosen testikelfeminisering. Tilsvarende kan præpubertale piger eller kvindelige spædbørn, kromosomkaryotype 46, XY, berøre testikelmassen eller den inguinal brok i labia majora.
Plasma-LH- og testosteronniveauet er forhøjet, men kan være normale under spædbarnet. Pre-pubertale patienter kræver undertiden en HCG-stimuleringstest for at afsløre forhøjede testosteronniveauer.
Laboratorieundersøgelse: karakteristiske ændringer i plasmahormonprofiler: øgede niveauer af LH og testosteron. FSH-niveauet er normalt eller let forhøjet. DHT-niveauer er generelt lavere end normalt. Pre-pubertale patienter kan vælge at lave en HCG-stimuleringstest.
Andre hjælpeundersøgelser: Regelmæssig B-ultralyd, overvågning af testikel- og brystudvikling. Kromosomgencheck.
Diagnose
Differentialdiagnose
Intet hårhår og skamhår: Infertilitet eller seksuel dysfunktion er den vigtigste årsag for patienter at se en læge, de to sider af testiklerne er små, brysthypertrofi på begge sider er en typisk tilstand. X lille kropspositiv, karyotype er 47, XXY kan bestemt diagnosticere.
Hår er knap: hår er knap, det vil sige hår, øjenvipper, øjenbryn, skamhår og manke er sjældne, skrøbelige og kedelige og let at falde af. Kan opdeles i systemiske eller lokale årsager, hvis det er en systemisk sygdom, er det generelt reduceret hår, hovedsageligt forårsaget af endokrin dysfunktion, såsom anterior hypofunktion hypofunktion, hypothyreoidisme, parathyreoideafunktion Forårsaket af hypotension og seksuel dysfunktion. Gendannelsesperioden for nogle alvorlige infektionssygdomme og nogle kroniske sygdomme (såsom nefritis, skrumpelever og underernæring) kan også forårsage hårtynthed; de, der gennemgår kemiske stoffer og strålebehandling, kan forårsage midlertidigt hårtab, men efter at medicinen er stoppet , kan du gradvist komme dig. Lokale hudlæsioner forårsager hårtynding eller alopecia, mere almindelig i hovedlus, strålingsdermatitis, spedalskhed, pyoderma og eksfoliativ dermatitis.
Håret er tyndere: Det syge område er begrænset af subkutant fedt og bindevævsatrofi, hudatrofi og rynker, ofte ledsaget af hårtab, pigmentering, leukoplakia, telangiectasia, øget svedudskillelse eller reduceret spytudskillelse, sakral frontal knogle osv. Normal hud har en klar skillelinie.
Post-pubertale patienter har en kvindelig fænotype, god brystudvikling, manglende eller sparsomt skamhår og skamhår, testikelmasse i inguinalkanalen, primær amenoré, blind vaginal og ingen livmoder og andre typiske kliniske manifestationer og karyotype 46, XY kan bestemme diagnosen testikelfeminisering. Tilsvarende kan præpubertale piger eller kvindelige spædbørn, kromosomkaryotype 46, XY, stor yin-chun berøre testikelmassen eller inguinal brok også antyde denne sygdom.
Plasma-LH- og testosteronniveauet er forhøjet, men kan være normale under spædbarnet. Pre-pubertale patienter kræver undertiden en HCG-stimuleringstest for at afsløre forhøjede testosteronniveauer.
Laboratorietest: karakteristiske ændringer i plasmahormonprofiler, øgede niveauer af LH og testosteron. FSH-niveauet er normalt eller let forhøjet. DHT-niveauer er generelt lavere end normalt. Pre-pubertale patienter kan vælge at lave en HCG-stimuleringstest.
Andre hjælpeundersøgelser: Regelmæssig B-ultralyd, overvågning af testikel- og brystudvikling. Kromosomgencheck.
