medfødt aniridi
Introduktion
Introduktion Anirida er en udviklingsforstyrrelse i begge øjne. Den er kendetegnet ved medfødt irisdysplasi eller fravær af normal iris. Det kan også være forbundet med forskellige øjesygdomme, såsom hornhindens opacitet, lille hornhinde, linsedislokation, grå stær, glaukom, Makulær dysplasi, strabismus, nystagmus osv., Der involverer hele øjet. På grund af den forskellige grad af irisdefekt er de kliniske manifestationer forskellige, men der er tegn på fotofobi, ridsning og blink, dårlig synsskarphed og muligvis gradvis tilbagegang. Klinisk kan nogle af de berørte øjeniriser ses ved lommelygte, eller når spaltelampen inspiceres, og nogle kan kun se det resterende iris rodvæv under hjørnespejlet.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Fra de kliniske manifestationer understøtter mere bevis udviklingsforstyrrelser i neuroektoderm og mesoderm under embryonal udvikling, hvilket resulterer i forskellige strukturelle abnormiteter i patienternes øje.
(to) patogenese
Der er to hovedteorier, ektodermal teori og mesodermal teori. Derudover bør miljøfaktorer også tages som en teratogen faktor. Den ektodermale teori mener, at neuroektodermale udviklingsforstyrrelser ved 12 til 14 ugers drægtighed, hvilket resulterer i den manglende udvikling af kopkanten, hvilket fører til irisudvikling og andre ectodermale defekter, såsom nethinde, makulær dysplasi, mangel på pupillemuskler. Den mesodermale teori antyder, at mesoderm-udviklingsforstyrrelsen forekommer i den anden måned af embryoet. Linsekapsel-pupilkarene i linsemembranen af linsen er ikke atrofiseret, og den resterende vækst hindrer væksten af kanten af koppen. Mesoderm strækker sig fremad i ectoderm og kanten af koppen. På det tidspunkt ser det ud som et smalt bånd omkring det forreste kammer, hvilket blokerer den ectodermale vækst, hvilket resulterer i irisdysplasi. Men denne teori kan ikke forklare anden neuroektodermal dysplasi.
Undersøge
Inspektion
1. Genetisk test kan registrere, hvilken genetisk type der findes hos patienter uden iris.
2. Familiehistorisk undersøgelse
Forstå eventuelle abnormiteter i øjet og / eller lavt syn, unormale tænder, navlestrækning, kønsorganiske abnormiteter, herunder Wilms tumor eller mental retardering.
3. Omfattende inspektion
Omfatter tandpræstation, navlestreng, genitourinary system (inklusive MR) og centralnervesystem (inklusive MR).
4. Øjenundersøgelse
Og tjek deres forældre og andre nære slægtninge. Den okulære undersøgelse skal omfatte fluoresceinangiografi af det forreste segment af øjet og det bageste segment af øjet for at påvise læsioner med normal forekomst af iris og macula, men med abnormiteter i iris ciliærregionen og abnormaliteter i foveal avaskulær region.
Diagnose
Differentialdiagnose
Det skal differentieres fra medfødt irismangel: medfødt irismangel: iris mangler helt, og linsens ækvatoriale kant, suspensoriske ledbånd og ciliær proces kan ses direkte. Der kan være lavt syn forårsaget af fotofobi og forskellige øjeanormaliteter, og flere patienter er blinde på grund af progressiv hornhinde, linsens opacitet eller glaukom. For at reducere fotofobi skal du have farvede briller eller kontaktlinser.
Medfødte irisfrie irisrødder har ofte forskellige grader af resterende iris og kan også forbindes med en række øjensygdomme. På grund af den forskellige grad af irisdefekt er de kliniske manifestationer forskellige, men der er tegn på fotofobi, ridsning og blink. Dårligt syn og mulig gradvis tilbagegang, forbundet med manglende iris, dysplasi af makula, hornhindens opacitet, grå stær, glaukom og brydningsfejl. Klinisk kan nogle af de berørte øjeniriser ses ved lommelygte, eller når spaltelampen inspiceres, og nogle kan kun se det resterende iris rodvæv under hjørnespejlet. Hos mange patienter er der perifer hornhindevasospasme og hornhindens opacitet, som gradvist skrider frem til den centrale del af hornhinden med alderen. Lejlighedsvis lille hornhinde, keratose og vedhæftning af hornhinden til linsen. Objektivdysplasi er medfødt lokaliseret linsens opacitet er mere almindelig, der kan være linser ektopiske eller medfødte defekter, forekomsten af progressiv grå stær kan reducere synet markant. Irisfrit kan også være forbundet med choroidale defekter, resterende pupillarmembran, lille optisk nervehoved, strabismus og ptosis, såsom dysplasi i midten af makulaen kan forårsage nystagmus.
Der er 50% til 75% af glaukomepatienter uden iris, og forekomsten af glaukom er relateret til vinkeltilstanden i det forreste kammer. I fravær af glaukom viser irisvinklen, at iris stubben opretholder det irisale normale plan, irisens rod er ikke klæber til trabeculae, og "pupillkanten" har ingen valgus. Når den ledsages af glaukom, dækker den resterende iris gradvis det trabeculære net fremad, og når den funktionelle trabeculae er blokeret, øges det intraokulære tryk gradvist. Alvorligheden af glaukom er forbundet med vedhæftninger i det forreste kammer. Når glaukom er forekommet hos spædbørn eller meget små børn, er den største ændring i vinklen på det forreste kammer, at iris-matrixen er tagget i forskellige vinkler i hjørnet af den forreste væg, eller den resterende iris-matrix fra periferien er forbi ciliærlegemet og sclera. Xiaoliang online. Over tid, som regel efter nogle få år, bliver disse vedhæftninger af iris gradvis tættere og bredere, og pigmenteringen øges og migrerer fremad, hvilket gør det vanskeligt at se det tidligere set ciliære legeme, sclera og trabecular mesh. Når hjørnet i rummet gradvist ændres, øges det intraokulære tryk naturligt.
Kombineret med systemiske abnormiteter og sygdomme er der hovedsageligt iris Wilms tumorsyndrom, og 25% til 33% af de medfødte sporadiske patienter uden iris forekommer før en alder af 3 år. Ud over nyren-Wilms-tumorer er der mental retardering, unormal genitourinary eller craniofacial deformiteter, lav øre position. Dette syndrom er mere udviklet end det generelle irisfrie og er forbundet med medfødte anomalier i andre systemer og er familiært. Sporadisk aniridia med medfødte abnormaliteter og mental retardering af kønsorganet kaldes ARG-triaden og menes at være relateret til den mellemliggende sletning af den korte arm af kromosom 11. Derudover kan der ses systemiske abnormiteter i kirtelcelle tumorer, cerebellar ataksi, hemifacial kropshypertrofi, kryptorchidisme, lille hoved og spalte læbe.
Klinisk er denne medfødte afvigelse let at diagnosticere. På grundlag af kombinerede abnormiteter i øjne og systemer er der fire typer uden iris: 1 med nystagmus, hornhindevasospasme, glaukom og synstab; 2 med åbenlys irisdefekt, men bedre synsskarphed; Wilms tumor (ingen iris-Wilms tumorsyndrom) eller andre abnormiteter i kønsorganet; 4 med mental retardering.
