Pædiatrisk sfæroid hvidstofdystrofi

Sfærisk cellestofdystrofi er globoidcelle leukodystrofi (GLD), også kendt som Krabbes hvidstofdystrofi, Krabbes sygdom, Krabbes akutte infantil sklerose, sfærisk leukodystrofi og medfødt systemisk muskeludvikling Insufficiens, sfæroidlignende leukoencefalopati, sfæroidlignende diffus sklerose, Krabbe syndrom osv. Det er en autosomal recessiv arv, der er forårsaget af manglen på beta; -galactosidase eller dens aktivitet.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.