Gradvis tilbagegang i efterretning efter 6 måneder eller 1 år

Aminosyremetabolismesygdom er aminoacidopati eller aminoaciduri. Kan opdeles i to kategorier: Den ene er enzymdefekten, som blokerer aminosyrekatabolisme, og den anden er defekten ved aminosyreoptagelses- og transportsystemet. Af de 48 arvelige aminosyresygdomme, der er anført af Rosenberg og Scriver, har mindst halvdelen åbenlyse neurologiske abnormiteter, og de andre 20 aminosyresygdomme forårsager nyretransportdefekter i aminosyrer, som kan forårsage sekundær neurologisk skade. Ligesom andre arvelige metaboliske sygdomme påvirker aminosyresygdommen ikke føtal livmodervækst, udvikling eller fødsel og kan være tidligt uden tegn. De vigtigste kliniske træk er normalt udseende og aktivitet ved fødslen, progressiv nedgang i intelligens efter et halvt år eller et år, og passende behandling med aminosyretilskud, diætkontrol og vitaminer og neurologiske symptomer kan forbedres i mange tilfælde.