Phenylalanin metaboliske lidelser

Phenylketonuria (PKU) er en genetisk sygdom forårsaget af phenylalaninhydroxylase (PAH) -mangel eller nedsat aktivitet i leveren, hvilket resulterer i fenylalanin-stofskifteforstyrrelser. Det er mere almindeligt ved arvelige lidelser i aminosyremetabolismen. Arven af ​​denne sygdom er autosomal recessiv. De kliniske manifestationer er ujævne. De vigtigste kliniske træk er mental retardering, neuropsykiatriske symptomer, eksem, hudridsignaler, tab af pigment og rottelugt osv. Og unormal EEG. Hvis der kan opnås tidlig diagnose og tidlig behandling, kan de ovennævnte kliniske manifestationer muligvis ikke forekomme, intelligens er normal, og EEG-abnormiteter kan også gendannes.