Utilstrækkelig forkalkning af lang knogleepifyse

Brusk ektodermalt hypoplasiasyndrom, også kendt som Ellis-van Creveld medfødt misdannelsessyndrom, medfødt brusk forkalkning hjertesygdomme syndrom, brusk ektodermalt dysplasi syndrom og andre sundhedsundersøgelser, er en autosomal recessiv genetisk sygdom. Det er en kortlemmet dværgvalp med medfødt hjertesygdom og mental retardering. Nyfødte babyer har en dværgstilstand, såsom korte og tykke lange knogler i ekstremiteterne, især små fingre (tæer) og flere fingre (tæer), dårlig hår- og tandudvikling og ufuldstændig forkalkning af den lange knogleepifyse af kroppen.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.