Hæmofili

Hæmofili er opdelt i A- og B-typer. Hemophilia A (hemophilia A) er en blødningsforstyrrelse forårsaget af en mangel på faktor VIII, der tegner sig for ca. 85% af medfødte blødningsforstyrrelser. Ifølge et fællesmøde fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO) og Verdensforbundet for hæmofili (WHF) i 1990 er forekomsten af ​​hæmofili A omkring 15-20 / 100.000 befolkning, og statistikker fra europæiske og amerikanske lande er omkring 5-10 / 100.000 mennesker, forekomsten af ​​hæmofili A i Kina er ca. 3-4 pr. 100.000 befolkning. Hæmofili B (hæmofili B), kaldet faktor IX-mangel eller julesygdom, har en forekomst på ca. 1,0 til 1,5 / 105, svarende til 15% til 20% af hæmofili. Genet af faktor IX er 34 kb langt og er placeret på den lange arm af X-kromosom. Faktor IX er et vitamin K-afhængigt plasmaprotein med en relativ molekylvægt på 56.000 og syntetiseres i leveren. Hemophilia A og B behandles på lignende måde, og alternative behandlinger anvendes, herunder plasma, protrombinkompleks (PCC), faktor IX-koncentrater og rekombinant faktor IX-produkter.