Knoglesklerose

Knoglesklerose er en stigning i knogletæthed ledsaget af en let formændring. Forsinket knoglesklerose forekommer i barndom, ungdom eller tidligt voksenliv. Albers-Schonberg sygdom henviser strengt til autosomal dominerende arv, forsinket type, forsinket type, godartet Type knoglesklerose, den geografiske og etniske fordeling af sygdommen er relativt udbredt.Den berørte patient kan være asymptomatisk eller kan diagnosticeres ved utilsigtet opdagelse under røntgenundersøgelse af andre grunde. Ansigt, fysik, intelligens og levealder er normale Sundhed påvirkes normalt ikke. Lejlighedsvis forårsages lammelse i ansigtet eller døvhed af, at kraniale nerver komprimeres af overvoksne knogler. Mild anæmi er en sjælden komplikation. Røntgenundersøgelser af knogler er normalt normale ved fødslen med fremskridt fra barndommen, Knoglesklerose bliver gradvist synlig. Knogleinddragelse er omfattende, men plettet, osteoporose i ekstremiteterne af lemmerne, tætte kraniale knogler, paranasal sinus-okklusion, rygsøjle i vertebral endeplate, "rugby jersey" -lignende form. Nogle patienter har brug for blodoverføring Eller splenektomi ved anæmi Ædelagtig osteosklerose (autosomal recessiv, frarådende, ondartet, medfødt osteosklerose, der forekommer hos spædbørn) er en usædvanlig Potentielt dødelig sygdom. Overdreven knoglevækst resulterer i knoglemarvsdysfunktion og manifesterer forskellige symptomer, herunder dårlig vækst, spontan ekkymose, unormal blødning og anæmi. Progressiv hepatosplenomegaly forekommer i de senere stadier af sygdommen Store, lammede øjen-, oculomotoriske og ansigtsnerver. Anæmi, ukontrollerbar infektion eller blødning forekommer ofte i det første leveår. Øget knogletæthed i hele kroppen er et markant radiologisk træk. Fotografierne afslørede vækstbarrierer i den epifysiske region og langsgående striber på rygraden. Efterhånden som sygdommen skred frem, dannede de to ender af den lange knogle, især den proximale humerus og den distale lårben, en "kolbe" -form. I ryghvirvlerne, bækkenet og rørformede knogler, Intraosseøs osteogenese, fortykket kranium og ryglignende "rugbytrøje". Knoglemarvstransplantation har givet fremragende første resultater for et lille antal spædbørn, men de langtidsresultater er ukendte. Osteosklerose med renal tubulær acidose er en En autosomal recessiv arvelig sygdom, der resulterer i svaghed, kort statur og dårlig vækst. Tæt radiografisk tæthed af knogler, som udviser renal tubulær acidose og tab af røde blodlegemer kulsyreanhydraseaktivitet. Tæt knogledysplasi er en type ofte plettet Resessive arvelige sygdomme, med åbenlyst kort statur i den tidlige barndom; voksne, der ikke er over 150 cm høje. Andre manifestationer inkluderer store kranier, korte og brede hænder og fødder, underernærede negle, blå sclera, normalt i spædbarn Det kan genkendes. De berørte patienter er meget ens med små ansigter, tilbagetrækkede mandibler og tandkaries og ujævne kæber. Kraniet svulmer ud, den forreste kondyle er ikke lukket. Den korte finger (tå) knoglen er kort, og fingerneglene er dårligt udviklet. Seksuelle frakturer er en komplikation af tæt knogledysplasi.