Lille kæbe

Lille kæbe ses i trisomi 18, også kendt som Edwrd syndrom. Den neonatal forekomst er 1/3500 ~ 1/8000, og forholdet mellem mænd og kvinder er 1: 4. Forekomsten er relateret til stigningen i moders reproduktive alder. 18-trisomysyndrom (Edwards syndrom) er den anden almindelige kromosomale trisomi efter den medfødte narre-type. I 1960 rapporterede Edwards og andre først et barn med misdannelse, der havde et ekstra kromosom efter kromosomundersøgelse og anså det for at være kromosom 17. Mange forskere har rapporteret lignende observationer i rækkefølge og bekræftet, at disse kliniske syndromer er relateret til kromosom 18-abnormiteter. Hundredvis af sager er indberettet indtil videre. De vigtigste kliniske manifestationer er flere misdannelser, som dør mere end et par uger efter fødslen.