Spinal muskelatrofi

Spinal muskulær atrofi (SMA) henviser til en gruppe sygdomme forårsaget af muskelsvaghed og muskelatrofi på grund af degeneration af spinal anterior hornceller. Først rapporteret af Werdnig (1891) og Hoffmann (1893), kaldes det også Werdnig-Hoffmann sygdom. Sygdommen kan opdeles i 4 typer afhængigt af alder på begyndelse og omfanget af sygdommen: Typerne Ⅰ til Ⅲ kaldes børns SMA, som er autosomale recessive genetiske sygdomme, og deres populationsforekomst er 1/6000 til 1/10000, som er infantil Den mest almindelige dødelige genetiske sygdom. SMA-start mellem 20 og 30 år klassificeres som type IV og kan vise forskellige genetiske metoder, såsom autosomal recessiv, dominerende og X-bundet recessiv, med en populationsforekomst på ca. 0,32 / 10000. På grund af forskellige kliniske og genetiske egenskaber antages det generelt, at denne sygdom skal adskilles fra motoriske neuronsygdomme og blive en gruppe af uafhængige sygdomme.