Ovarieunderskud eller hypoplasi

Medfødt ovariehypoplasi er forårsaget af manglen på et X-kromosom hos kvinder, såsom kort statur, primær amenoré, webbing og albueeversion. Hyppigheden af ​​denne type er meget lavere end den forrige type og tegner sig for 0,64% af kvinders psykiske utviklingshæmning.Dens kliniske egenskaber er kvindelig udseende, kort krop, anden karakteristisk dysplasi, mangel på æggestokke og infertilitet. Nogle patienter har mild mental retardering. Nogle patienter har medfødte misdannelser såsom hjerte, nyre og knogler. Sygdommen blev rapporteret af Turner i 1938, så den kaldes Turner syndrom. I 1959 bekræftede Ford et al., At kønskromosom X's etiologi var monoton. Patientens gonadudviklingsforstyrrelse, æggestokken blev erstattet af et strimmelformet fibrøst væv. Fænotypen af ​​Turners syndrom er, at kvinder tegner sig for ca. 0,4 ‰ levende fødsler. Den lave forekomst skyldes, at embryoner af X-monomeren ikke er lette at overleve, og abort forekommer i ca. 99% af tilfældene. Sygdommen er også det eneste overlevende monomersyndrom hos mennesker.