Limb bevægelsesforstyrrelse

Når der ikke er noget tab af muskelstyrke, er den koordinerede bevægelse af lemmerbevægelser ubalanceret, ustabil og ukoordineret, hvilket kaldes ataksi. Ataxia telangiectasia er et neurokutant syndrom, der er karakteriseret ved progressiv ataksi i lillehjernen, telangiectasias i øjne og hud, og tilbagevendende øvre luftvejsinfektioner. Piger har flere sager end drenge. Den mest åbenlyse ændring i denne sygdom er udvidelsen af ​​konjunktivalblodkar i kuglerne. Senere udvides øjenlågshudkapillærerne, efterfulgt af ansigts-, øre- og halshudkapillærerne. Nogle gange kan huden også se ændringer som kaffemelkpletter, pigmenteringspletter. De neurologiske symptomer manifesteredes først som cerebellar ataksi, der begyndte at dukke op, når de gik. Symptomerne begyndte at vises 18 til 24 måneder efter fødslen, og de begyndte også at være sent efter 5 års alder. De syge børn viste ukoordineret bevægelse og gående gang Stabilitet, unøjagtighed med fingre og næse osv. Udviklede sig til at være ude af stand til at gå fra 12 til 15 år gammel. Efterhånden som sygdomsforløbet skrider frem, falder hans intelligens gradvist. Børn med denne sygdom har ofte en historie med gentagne luftvejsinfektioner eller gentagne episoder med lungebetændelse og bihulebetændelse. Kontroller, at immunoglobulin i blodet (lgA) faldt.