Tør hud er voksagtig gul
Fuld monocytter og nervesystemet har et stort antal skumceller, der indeholder sphingomyelin. Højere snesygdom er sjælden. Det er en autosomal recessiv arv, som er mere almindelig hos jøder, og dens forekomst er så høj som 1/25 millioner. Der er i øjeblikket mindst fem typer.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.