Generel dystoni

Dystoni henviser til dyskinesier, der er kendetegnet ved unormale bevægelser og stillinger i muskeltonus forårsaget af ukoordineret eller overdreven sammentrækning af aktive og antagonistiske muskelsammentrækninger. Generel dystoni: henviser til dystoni af tre eller flere hoved-, nakke-, lem- og bagagemuskelgrupper, såsom torsionsspasmer. Dystoni kan klassificeres som systemisk, fokal eller segmental. Generelt dystoni (deformativ dystoni, tidligere kendt som torsionsspasme) er et sjældent progressivt syndrom, der er kendetegnet ved torsions ufrivillige bevægelser, hvilket resulterer i en kontinuerlig, ofte underlig, holdning. Symptomer begynder normalt Syntes i barndommen. Vises som fod inversion og fast i plantar flexion, mens man går. Systemisk dystoni er ofte arvelig. Det vigtigste genetiske mønster er autosomal dominerende arvelighed med delvis penetrering. Nogle medlemmer af familien af ​​en tidligere patient, der ser ud til at være "ikke syg", er ofte frustrerede tilfælde af denne sygdom. . I flere familier ser det forårsagende gen ud til at være lokaliseret til kromosom 9q. Den patologiske anatomi af denne sygdom er ukendt. Den mest alvorlige form af sygdommen viser et uforglemmeligt og stadigt forløbende sygdomsforløb Tilfælde med meget alvorlige symptomer kan ofte være i en ejendommelig fast kropsholdning dannet af helkroppens torsion. Psykiske og tænkende funktioner forbliver normalt normale. Barnet har en mærkbar unormal holdningsforvrængning og ufrivillig ændring af bevægelse. Postural torsion forårsager unormale stillinger, herunder drejning af nakken og lænet baglæns, vridning af begge øvre lemmer og strækning bagud, og krampe og flexion, når du holder hånden. Diversificeret, forsvinder når du ligger. Komplet remission efter søvn. Lokalisering af dystoni på grund af dysfunktion af knoglemuskler og antagonister forårsaget af basal ganglia skade. Præsenteret som systemisk dystoni, også kendt som torsionsspasme. Fokal dystoni påvirker kun en enkelt kropsdel. Sjældent kan dystoni spredes til tilstødende kropsdele og danne segmentdystoni, og mere sjældent kan det yderligere udvides til systemisk dystoni. Der er også visse dystoni-syndromer.