Lysosomal enzymmangel

Et lysosom er et legeme, der indeholder en række sure hydrolaser omgivet af et enkelt lag lipoproteinmembran i cytoplasmaet. Det er en organel med en enkeltlags membran-sac-lignende struktur i cellen.Lysosomet indeholder mange slags hydrolytiske enzymer og kan nedbrydes mange slags stoffer. Enzymerne i lysosomet er hydrolytiske enzymer, og generelt er den optimale pH-værdi 5, så de er alle syre-hydrolytiske enzymer. Hvis enzymerne i lysosomet frigives, fordøjer de hele cellen. Generelt ikke frigivet til det indre miljø, hovedsageligt til intracellulær fordøjelse. Medfødt lysosomal sygdom er en type metabolisk genetisk sygdom forårsaget af mutationer i visse gener på kromosomet og en medfødt mangel på et vist lysosomalt enzym. På grund af manglen på enzymer eller strukturelle defekter af enzymerne kan de tilsvarende substrater i cellerne ikke nedbrydes og opbevares, og de akkumuleres i de sekundære lysosomer, hvilket forårsager cellemetaboliske lidelser, så de kaldes også lysosomale opbevaringssygdomme. Mucopolysaccharidosis er en gruppe af sygdomme, der er forårsaget af manglende evne til at syre mucopolysaccharidmolekyler (aminodextran) nedbrydes på grund af lysosomal enzymfejl, hvilket resulterer i en stor mængde mucopolysaccharidafsætning i væv og øget mukopolysaccharidudskillelse i urin.