Kraniet vokser opad i tårnform

Basen på kraniet er nedtrykt, banerne bliver lavere, øjenkuglerne rager ud, og paranasal sinus er dysplastisk. Når hjernevævet strækker sig lodret, øges de øverste og nedre diametre af kraniet, de forreste og bageste diametre forkortes, og den forreste kraniale fossa kan forkortes til 1,5 cm. Små, korte orbitalfissurer i orbitalfissuren forøgede signifikant forsinkelsen af ​​den sakrale udvidelse og den forreste kondylære lukning. Den scalloped frontale knogler trækkes tilbage eller spinder tilbage, så den frontale knogle er forbundet med næse rygsøjlen, og den frontale næse vinkel forsvinder. Et typisk tilfælde er en kranial apikal proces. Frontal posterior rotation er den vigtigste årsag til kranial deformitet, og mellemfladen kan være normal. Det er værd at påpege, at apikale deformiteter ikke viser åbenlyse kliniske manifestationer før en alder af 2 til 3 år, fordi mange tilfælde har normale kranier i en alder af 1, og typiske apikale deformiteter vises kun i en alder af 4. Ægte misdannelser i acne med hånd- eller fod- og finger / tå deformiteter kaldes Saethre-Chotzen syndrom. Fedtbruskdysplasi manifesterer sig som bruskdysplasi, synsnerveatrofi, bredt og fladt hoved og næse og tykke læber.Det hører også til spidsdeformiteten, der er almindelig hos spædbørn og små børn. Forkortede arme og underekstremiteter ledsages af mental retardering og synsnedsættelse. Hornhinden har lipidaflejringer.