Pædiatrisk neurofibromatose
Pædiatrisk neurofibromatose er en af de mest almindelige syndromer i neurokutant syndrom og er en sygdom i dysplasi i væv og organer, der stammer fra ektoparmen. Etiologien er på nuværende tidspunkt ukendt og kan være relateret til nogle mutationer i den tidlige embryonale udvikling. Manifesteres ofte som nerve-, hud- og øjen abnormaliteter og spredes undertiden til mesoderm eller endoderm udviklende organer. På grund af de forskellige involverede organer og systemer er de kliniske manifestationer forskellige. Der er i øjeblikket mere end 40 sådanne sygdomme, men kun tre er almindelige, nemlig neurofibrom, nodulær sklerose og cerebral ansigtshemangioma (Sturge-Weber syndrom). Disse sygdomme er for det meste autosomalt dominerende med en høj, ufuldstændig penetrans.