Digeorgs syndrom

Børn med immundeficienssyndrom forårsaget af primær T-celleimmundefekt udviser hovedsageligt celleformidlet immunsuppression, hvilket tegner sig for 5% til 20% af den primære immunbristsygdom. T-celledefekter påvirker også indirekte effektorceller, såsom monocytter og B-celler, der aktiveres af T-celler initieret af antigenet. Alvorlige T-celledefekter producerer kliniske tegn mere end et år efter fødslen, hvilket kan manifesteres som en kombineret immunmangel i forskellige immunresponssystemer, og milde T-celledefekter kan forekomme så sent som voksenlivet. Disse inkluderer thymisk hypoplasia, hypocalcæmi, medfødt hjertesygdom og ansigtsdeformiteter. De fleste af tilfældene er en del af Dieggers syndrom, det vil sige, at tymusen ikke er beskadiget, antallet og funktionen af ​​T-celler er normal, og infektionen er sjælden. Et par tilfælde er komplet Digeorge-syndrom, dvs. dem med thymiske defekter.Nogle af de syge børn har også delvis thymiske defekter, og deres immunfunktionsdefekter forbedres gradvist over tid. Antallet og funktionen af ​​T-celler hos patienter med komplet Diegger-syndrom er markant reduceret, og de har en klar tendens til infektion.