Alvorlig kombineret immundefekt sygdom

Alvorlig kombineret immundeficiens sygdom (SCID), schweizisk type aglobulinæmi, thymisk lymfoide vævsdysplasi og retikulær hypoplasi er alle alvorlige immunsvagssygdomme. Det er kendetegnet ved medfødte og arvelige B-celle T-cellesystemabnormaliteter. Denne gruppe af sygdomme er autosomal recessiv eller -bundet arv. 50% af SCID'er har en positiv familiehistorie. SCID forbundet med retikulær hypoplasi er forårsaget af defekter i primitive hæmatopoietiske stamceller; schweizisk type aglobulinæmi er forårsaget af lymfatiske stamcellefejl; en del af SCID er forårsaget af dårlig T-celledifferentiering og B-celle modningsproblemer.