Primær ciliær dyskinesi

Primær ciliær dyskinesi er en sjælden genetisk abnormalitet, der kan forårsage unormal ultrastrukturel morfologi af cili, og sygdommen diagnosticeres sjældent i den nyfødte periode. Denne tilstand skal overvejes i tilfælde af uforklarlig neonatal åndedrætsbesvær, især i nærvær af fuldstændig ektopisk ektopisk og multiple atelektase. Ciliærundersøgelser er nødvendige i den nyfødte periode for at bekræfte diagnosen. Denne sygdom kaldes også immobiliseret cilieret syndrom. Da der blev rapporteret om nogle tilfælde med bihulebetændelse, bronkieektase og højre hjerte i 1901, rapporterede Kartagener 4 tilfælde af denne type misdannelse i 1933, som senere blev Kartageners syndrom (KS). Efterfølgende forskning fandt, at [[luftvej]] [epitelcelle]] ciliær dyneinarmfejl hos patienter med KS var relateret til nedsat slimhindeklarering og tab af cili og sædmotilitet, og foreslog at navngive sygdommen som immobiliseret cilia-syndrom. Nu også kendt som primær ciliær dyskinesi. ICS er en genetisk defekt i cilias struktur. Det er hovedsageligt en defekt af ciliærproteinarmen eller stråling, der gør ciliærbevægelsen unormal, og ciliehinden på slimhinden ryddes op og dysfunktion, hvilket forårsager gentagne infektioner. Sædens hale er en speciel slags cilie. Når dens struktur er unormal, mister sædcellen sin motoriske funktion, hvilket forårsager infertilitet. Under embryonal udvikling, hvis strukturen af ​​cilia er unormal, vil indvolderotation forekomme tilfældigt på grund af manglen på normal cilia svingning. I løbet af 10 til 15 dages svangerskab vil en venstre rotation af indvolumen i stedet for en normal højre rotation forårsage transposition af organerne.