Huntingtons sygdom

Huntington sygdom (HD) er en dominerende arvelig neurologisk degenerativ sygdom, der er kendetegnet ved ufrivillige bevægelser, psykiske lidelser og progressiv demens. Det hører til kategorien genetisk mutationssygdom eller gentagen polyglutaminsygdom. På grund af Huntingtons sygdom, som er et fremtrædende klinisk symptom, blev sygdommen navngivet Grand Dance Disease, Huntington's Disease, Chronic Progressive Dance Disease eller Hereditary Dance Disease. Sygdommen blev først beskrevet af den amerikanske læge Huntington i 1872. Alzheimer observerede patologiske ændringer i 1911. I 1993 blev det patogene gen bestemt at være placeret i position 63 i den korte arm af det fjerde par autosomer. Protein ved navn Huntingtin. De patologiske ændringer er kendetegnet ved tab af nerveceller i striatum og hjernebarken. For nylig er der fundet kerneindeslutninger og dystrofiske neuritter i kernen af ​​ubiquitin-positive neuroner i hjernebarken.