homocystinuri

Homocystinuria, også kendt som homocystinuria og pseudo Marfan-syndrom, blev først rapporteret af henholdsvis Carson og Neill og Gerrit-sen et al. (1962). Det er forårsaget af metionin-metabolske forstyrrelser på grund af enzymdefekter Sygdommen forårsaget er en medfødt metabolisk lidelse med svovelaminosyrer og er et syndrom, der involverer øjne, hjerte-kar, knogler og nervesystem. De vigtigste kliniske manifestationer er multiple tromboser, mental retardering, ektopisk linse og lange fingre (tæer). Der er rapporter om, at forældrene til de fleste patienter er gift med nære slægtninge. Sygeligheden er omkring 1/2 til 40.000 levende fødsler, men den varierer meget fra region til region.