Pædiatrisk autosomal dominerende cerebellar ataksi

Der er mange typer autosomal dominerende cerebellar ataksi (ADCA). Patologiske ændringer involverer cerebellum og dets afferente og efferente veje. Udover cerebellært neuronaltab ses også rygmarv, pontin, olivenkerne, basal ganglier, synsnerven, nethinden og perifer neuropati. De kliniske træk er enkle cerebellare symptomer såsom progressiv trunkataksi, dysarthria, dårlig diskrimination og forsætlig rysten Ufrivillig bevægelse, syns- eller hørselsnedsættelse, ekstraokulær muskelforlammelse, pyramidekanalstegn, paræstesi, hjerne Nerveparese og så videre. Almindelige kombinationer af forskellige kliniske symptomer: simpelt cerebellærtegn, cerebellærtegn og hjernestammetegn, cerebellar og basalt ganglia-syndrom, rygmarvs- eller perifer neuropatisk tegn, cerebellærtegn og speciel sensorisk (lytter, visuel) forstyrrelse, cerebellar og hypofyse dysfunktion, Cerebellar og myoklonisk syndrom, øget cerebellar og pyramidal muskeltonus osv. I de senere år er der fundet flere typer af trinucleotid-gentagelsesekspansionsmutationer, kaldet dominerende spinocerebellar ataksi (SCA), og de er opdelt i mere end 10 undertyper. CAG-trinucleotid-gentagelsesudvidelse er mest almindelig. .