Autosomal recessiv cerebellar ataksi hos børn

Ved autosomale recessive cerebellare ataksier, Friedreich ataxia, ataxia telangiectasia osv. Er vigtigere. Den førstnævnte fokuserer på den førstnævnte. Friedreichs ataxia (FA) er en autosomal recessiv lidelse med kliniske træk, der er kendetegnet ved begyndelsen af ​​barndommen, progressiv ataksi, kardiomyopati, tab af dyb fornemmelse i underekstremiteterne, forsvinden af ​​senreflekser og tegn på pyramidale kanaler. Med knogledeformitet. Det er kendt, at sygdommen involverer flere systemer, og de kliniske manifestationer er komplekse og forskellige. Med kloning af det sygdomsfremkaldende gen og GAA-trinucleotid gentagen ekspansion af genet er der opnået en ny forståelse af sygdommens patogenese.