Immobiliseret ciliarsyndrom

Immotil cilia-syndrom (ICS) er en genetisk sygdom forårsaget af flere defekter i cilia-strukturen.Det er en autosomal recessiv arv, herunder unormalt Kargener-syndrom og andre monogene sygdomme. Forekomsten er ca. 1: 30.000 til 1 : 60000. ICS er en genetisk defekt i cilias struktur. Det er hovedsageligt en defekt af ciliærproteinarmen eller stråling, der gør ciliærbevægelsen unormal, og ciliehinden på slimhinden ryddes op og dysfunktion, hvilket forårsager gentagne infektioner. Sædens hale er en speciel slags cilie. Når dens struktur er unormal, mister sædcellen sin motoriske funktion, hvilket forårsager infertilitet. Under embryonal udvikling, hvis strukturen af ​​cilia er unormal, vil indvolderotation forekomme tilfældigt på grund af manglen på normal cilia svingning. I løbet af 10 til 15 dages svangerskab vil en venstre rotation af indvolumen i stedet for en normal højre rotation forårsage transposition af organerne.