Bruskhypoplasi

Achondroplasia kaldes også chondrodystrophy fetalis, chondrodystrophic dwarfism osv. Det er en medfødt abnormalitet på grund af defekter i knogleskorps, der hovedsageligt påvirker lange knogler. Det manifesteres klinisk som en speciel type dværg-kort lem dværg. Intellektuel og fysisk udvikling er god, patienten fungerer ofte som en akrobatisk klovn i et teater eller cirkus. Warkany har estimeret, at der er omkring 65.000 patienter med bruskhypoplasia-dværg på verdensplan, hvilket indikerer, at denne deformitet er mere almindelig.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.