galaktosemi

Galactosemia er et toksisk klinisk metabolisk syndrom med en stigning i galactose i blodet. Medfødte defekter i en af ​​de tre beslægtede enzymer i galaktosemetabolismen kan forårsage galaktosæmi: ① galactose-1-phosphat urylyltransferase (Gal-1-PUT) -mangel: dette er en klassiker Galactosemia er mere almindelig; ② galactokinase-mangel: sjælden; ③ urin-glycosid-diphosphat-galactose-4-epi-isomerase (UDP-Gal-4-E) -mangel: sjælden. Galactosemia er en autosomal recessiv medfødt metabolisk sygdom. For heterozygoter er de tre beslægtede enzymaktiviteter i den ovennævnte galactosemetabolisme ca. 1/2 af de normale mennesker, mens homozygoters enzymaktivitet er markant reduceret. . Lokalerne, der kontrollerer disse tre enzymer, er nu blevet afklaret: Uridyltransferase er på den korte arm af kromosom 9, galactosekinase er på den lange arm af kromosom 17, og galactose-epi isomerase er på kromosom 1. .