osteopetrose

Osteopetrose, også kendt som manble bone, eller osteosclerosis fragilis. Det er en sjælden medfødt sygdom med systemiske knoglestrukturelle abnormiteter, og kraniet er et af de mest almindelige steder. Knoglen er ekstremt tæt og mister sin oprindelige struktur, ligesom marmor. Imidlertid er øget knogleskørhed tilbøjelig til brud. Kan stadig være forbundet med anæmi, atrofi i øjne og døvhed. Det er en sjælden sygdom, der ofte kun opdages ved røntgenundersøgelse af et brud eller anden tilstand. Der er lidt flere mænd end kvinder. Det menes generelt, at de fleste patienter begynder at udvikle læsioner, før de vises. Ifølge kliniske manifestationer er det opdelt i to typer: ondartet (spædbarnstype) og godartet (voksen type). Den førstnævnte er dødfødte eller døde af anæmi efter fødslen. Prognosen er dårlig.